GEFS+
to niezwykły zespół epilepsji, który może występować u wielu
członków tej samej rodziny. Napady tego zespołu epilepsji prawie
zawsze występują podczas innych chorób i mają związek z wysoką
temperaturą ciała. Normalne drgawki gorączkowe ustepuja u dzieci
które ukończyły 6 lat. W przypadku GEFS+ napady epilepsji
występują również daleko poza tą grupę wiekową lub rozwój
zespołu padaczki w inne rodzaje napadów nie związanych z wysoką
temperatura ciała. GEFS+ została niedawno opisana co wzbudziło
ogromne zainteresowanie wśród badaczy nad padaczką, występowanie
pokoleniowe daje wskazówki co do genetycznych zależności
niektórych padaczek.
Objawy
Rodzaje
napadów epilepsji w tym zespole mogą się od siebie różnić i
przyjmować inną formę u osób dotkniętych tą chorobą.
Najczęściej występujące napady to:
- drgawki
gorączkowe – zawsze występują w okresie choroby np. infekcja
wirusowa i są zwiazane z wysoką gorączką. Są zazwyczaj krótkie
uogólnione toniczno-kloniczne trwające mniej niż 5 minut. Czasem
mogą trwać dłużej co wymaga opieki lekarskiej w takich stanach.
Normalny przedział wiekowy w tego rodzaju napadów epilepsji to od 6
miesięcy do 6 lat, większość osób w tym okresie miała małą
liczbę napadów mniej niż 5.
- drgawki
gorączkowe PLUS – jest podobnie jak w przypadku drgawek
gorączkowych jednak osoby dotknięte tymi napadami mają je nadal
mimo przekroczeniu granicznego wieku ich występowania
- miokloniczne
- atoniczne
- ogniskowe
napady padaczkowe
- zapatrzenie
Typy
tych napadów zostały szerzej opisane w rozdziale rodzaje napadów.
Większość chorych na GEFS+ mają normalną inteligencje i
umiejętności uczenia się jednak u osób w których rozwijają się
dodatkowo inne zespoły padaczek np. zespół Dravet mogą mieć
różne trudności w nauce i problemy behawioralne.
Diagnoza
GEFS+
lekarz bada dokładną historię rodziny pacjenta u których
występowały drgawki gorączkowe poza normalnym przedziale wiekowym.
Czasami z krwi przeprowadza się nadania genetyczne wyszukuje
niewielkich nieprawidłowości.
Leczenie
Leczenie
jest zależne o rodzajów napadów epilepsji regularne podawanie
leków przeciw drgawkowych nie jest wymagane. W rzadkich przypadkach,
w których dzieci mają ciężką postać epilepsji takie jak np.
zespół Drevet leczenie może być trudne i może wymagać
kombinacji kilku leków w leczeniu napadów. Nowy lek o nazwie
Diacomit bywa skuteczny w zespole Dreveta używany w połączeniu z
walproinianem sodu i Klobazam.
