Poznałem przyczynę padaczki u mojej córki po 11 latach badań. Dopiero poradnia genetyczna pozwoliła nam poznać przyczynę epilepsji u Martyny, okazało się, że choruje ona na rzadką mutacje genu PACS 2. Mutacja wywołuje padaczkę , opóźnienie rozwoju oraz autyzm. W Polsce jest pięcioro dzieci z powyższą diagnozą oraz około 50 dzieci w całym świecie. Niestety nie ma opisanego leczenia, choroba jest tak rzadka, że doczekała się tylko jednego opisu naukowego w świecie.
Prosimy o przekazanie 1,5 % Waszego podatku, który pomoże w leczeniu i dalszej rehabilitacji Martynki.
W formularzu PIT wpisz:
NR KRS 0000186434
Cel szczegółowy 1,5% wpisz:
692/P MARTYNA PAWLIKOWSKA
