Pirydoksyna zwana również witaminą B6, która
należy do grupy witamin B, jej niedobór w organizmie bardzo rzadko
może wywoływać napady padaczkowe.
Choć nie wiadomo dokładnie jak rzadko występuje
ten typ padaczki szacuje się, że nie więcej niż jeden przypadek
na 200 – 400 tyś dzieci chorych na padaczkę. Ten rodzaj padaczki
uaktywnia się zazwyczaj w pierwszych dniach lub tygodniach życia
ale drgawki mogą również się pojawić przed urodzeniem dziecka
(tzw. in-utero drgawki), rzadziej zdarzają się później jak przy
18 lub 18 miesiącem życia. Napady padaczkowe mogą przybierać
wszystkie typy – miokloniczne, kloniczne, toniczno-kloniczne,
drżenia. Może się również zdarzyć, że w tym samym okresie mogą
się pojawić wiele różnych napadów.
Czasami małe dzieci, u których występują napady
padaczki w pierwszym roku życia (również te mające zespół Westa) dobrze reagują na podawanie witaminy B6, to jednak nie
oznacza ,że ich padaczki są pirydoksyno zależne. W Japonii i
niektórych krajach europy wschodniej, pirydoksynę stosuje się jako
lek pierwszego rzutu gdy u dziecka zaobserwowanie występowanie
napadów padaczkowych. Jednak mimo uzyskaniu początkowych efektów
bardzo mało z tych dzieci choruje na padaczkę pirydoksyno zależną.
Do niedawna nie było testów, które mogły by
określić pirydoksyno-zależność, od niedawana istnieją badania
krwi które częściowo mogą podpowiedzieć czy napady padaczki
dziecka są pirydoksyno-zależne. Z uwagi na małą procentową
występowalność tej choroby badań takich nie przeprowadza się w
Polsce. Natomiast badania EEG nie muszą ale mogą wyglądać
wzorcowo u dzieci dotkniętych tą chorobą.
W rzeczywistości diagnozowanie tej choroby odbywa
się poprzez podawanie dziecku przez kilka tygodni witaminy B6, gdy
zauważy się, że u dzieci nie następuje poprawa napadów padaczki
jest mało prawdopodobne ,że mamy do czynienia z
pirydoksyno-zależnością. Jednak gdy u dziecka można zaobserwować
zmniejszenie lub całkowite zatrzymanie napadów padaczki kuracja
jest natychmiastowo przerywana (nie odstawiać stopniowo) jeżeli
drgawki dziecka będą się pojawiać a ponowne podanie witaminy B6
będzie poprawiało stan dziecka prawdopodobieństwo zależności od
witaminy B6 jest wysokie. Wtedy witaminę tą podaje się
terapeutycznie przez okres około 12 miesięcy i ponownie
natychmiastowo przerywa się jej aplikowanie.
Witaminę B6 podaje się doustnie zwykle dwa razy
dziennie czasami lek można podać dożylnie, oczywiście może to
się odbyć tylko w specjalnych ośrodkach. Dawka pirydoksyny jest
dobiera do masy ciała dziecka, niektóre potrzebują tylko niewielką
dawkę podczas gdy inne wymagają dość dużych dawek. Witamina B6
podawana doustnie zwykle ma niewielkie skutki uboczne.
Większość, jeśli nie wszystkie dzieci chorujące
na padaczkę pirydoksyno-zależną nie reagują na powszechnie
stosowane leki przeciw drgawkowe w tym lek do przerywania napadu
Diazepan. Padaczkę zależną od witaminy B6 jest bardzo ławo
wyleczyć jednak jej występowanie jest bardzo rzadkie. Mimo ,że
działanie pirydoksyny nie jest do końca znane, u dzieci chorych na
padaczkę lekooporną lekarze neurolodzy wprowadzają dodatkowo
podawanie B6.
Pirydoksyno-zależność jest chorobą dziedziczną
genetyczną mimo choroby rodziców nie muszą występować u nich
objawy napadów padaczkowych.
