Padaczka uogólniona z napadami gorączkowymi GEFS+

GEFS+ to niezwykły zespół epilepsji, który może występować u wielu członków tej samej rodziny. Napady tego zespołu epilepsji prawie zawsze występują podczas innych chorób i mają związek z wysoką temperaturą ciała. Normalne drgawki gorączkowe ustepuja u dzieci które ukończyły 6 lat. W przypadku GEFS+ napady epilepsji występują również daleko poza tą grupę wiekową lub rozwój zespołu padaczki w inne rodzaje napadów nie związanych z wysoką temperatura ciała. GEFS+ została niedawno opisana co wzbudziło ogromne zainteresowanie wśród badaczy nad padaczką, występowanie pokoleniowe daje wskazówki co do genetycznych zależności niektórych padaczek.

Objawy

Rodzaje napadów epilepsji w tym zespole mogą się od siebie różnić i przyjmować inną formę u osób dotkniętych tą chorobą. Najczęściej występujące napady to:

• drgawki gorączkowe – zawsze występują w okresie choroby np. infekcja wirusowa i są zwiazane z wysoką gorączką. Są zazwyczaj krótkie uogólnione toniczno-kloniczne trwające mniej niż 5 minut. Czasem mogą trwać dłużej co wymaga opieki lekarskiej w takich stanach. Normalny przedział wiekowy w tego rodzaju napadów epilepsji to od 6 miesięcy do 6 lat, większość osób w tym okresie miała małą liczbę napadów mniej niż 5.
  
• drgawki gorączkowe PLUS – jest podobnie jak w przypadku drgawek gorączkowych jednak osoby dotknięte tymi napadami mają je nadal mimo przekroczeniu granicznego wieku ich występowania
  
• miokloniczne
  
• atoniczne
  
• ogniskowe napady padaczkowe
  
• zapatrzenie
  

Typy tych napadów zostały szerzej opisane w rozdziale rodzaje napadów. Większość chorych na GEFS+ mają normalną inteligencje i umiejętności uczenia się jednak u osób w których rozwijają się dodatkowo inne zespoły padaczek np. zespół Dravet mogą mieć różne trudności w nauce i problemy behawioralne.

Diagnoza

GEFS+ lekarz bada dokładną historię rodziny pacjenta u których występowały drgawki gorączkowe poza normalnym przedziale wiekowym. Czasami z krwi przeprowadza się nadania genetyczne wyszukuje niewielkich nieprawidłowości.

Leczenie

Leczenie jest zależne o rodzajów napadów epilepsji regularne podawanie leków przeciw drgawkowych nie jest wymagane. W rzadkich przypadkach, w których dzieci mają ciężką postać epilepsji takie jak np. zespół Drevet leczenie może być trudne i może wymagać kombinacji kilku leków w leczeniu napadów. Nowy lek o nazwie Diacomit bywa skuteczny w zespole Dreveta używany w połączeniu z walproinianem sodu i Klobazam.

Pirydoksyna witamina B6

U dzieci chorych na padaczkę zwłaszcza u tych najmłodszych gdy napady  epilepsji przyjmują różną formę, nawet ta podobną do zespołu Westa lekarze neurolodzy decydują się podawać witaminę B6, jej suplementacja czasami daje zaskakujące efekty. Mamy wtedy do czynienia z padaczką pirydoksyno-zależną.  Jeśli chcesz zgłębić swoja wiedzę na ten temat kliknij ten LINK. Ten rodzaj padaczki zaliczamy do chorób metabolicznych dlatego wśród wielu padaczek czasami wyróżniamy padaczki metaboliczne. Moja córka miała obraz metaboliczny z moczu gdzie wykryto pewne nieprawidłowości, jak mnie uspokojono normalne dla noworodka. Mimo to udało nam się trafić na oddział chorób metabolicznych w CDZ w Warszawie gdzie wykluczono większość Chorób metabolicznych. Tam również dowiedziałem się że zależność od witaminy B6 w Polsce nie jest sprawdza z uwagi  na rzadkość występowania choroby.

West napady skłonów

Całymi godzinami przyglądam się mojemu dziecku, dopatruje się szczegółów na które z pewnością nigdy bym nie zwrócił uwagi gdyby moja córka nie chorowała na padaczkę. Cieszą mnie te zachowania, które świadczą o jej rozwoju. Nabywanie kolejnych umiejętności itd. Padaczka u tak małego dziecka może nagle odejść lub zmienić się w inny rodzaj padaczki. Najbardziej bałem się Westa, do tego stopnia, że w pewnym okresie naszego życia czytałem tylko o tym zespole padaczki. Po pewnym czasie zauważyłem niepokojące dla mnie zachowania (skłony po przebudzeniu) córeczka miała wtedy skończone ledwo 3 miesiące. Wiek dziecka oraz zachowanie pasowało do opisów podanych w internecie. Zachowanie mojej córki może było bardziej subtelne ale jednak przypominało niepokojące objawy padaczki Westa. Do tego nie wiem skąd powielane informacje, że padaczka ta jest najczęściej występującą chorobą u najmłodszych dzieci chorych na padaczki. Na nasze szczęście objawy te minęły a neurolog w CZD w Warszawie rozwiał moje wątpliwości. Podsumowując zachowanie te nie było kolką brzuszną dziecka a najzwyklejsza próba siadania. Dziecko próbowało jak umiało podnosiło głowę lekko się zginając, ten element świadczył o jej rozwoju a nie o padaczce Westa, ta krótka historia ma tylko świadczyć jak emocje wywołane chorobą dziecka zmieniają człowieka, są takie chwile, że widzimy wszystko w szarych kolorach nasze myślenie jest ukierunkowane na najgorsze. Pozytywne myślenie tego nauczył mnie ten epizod, co nie oznacza że nie jestem czujny. 

Jeśli chcesz wiedzieć więcej na temat Westa kliknij na zakładkę WEST to dobre miejsce na rozwinięcie swojej wiedzy.

CO TO JEST PADACZKA

Padaczka zwana również epilepsją jest chorobą neurologiczną uważa się, że na świecie choruje na padaczkę kilka milinów ludzi. W Polsce na padaczkę choruje około 100 tyś osób. Padaczka – epilepsja jest wynikiem nieprawidłowej budowy komórki mózgu co przyczynia się do powstania charakterystycznych dla padaczki drgawek. Objawy napadu padaczki mogą się znacznie od siebie różnić, niektóre z nich mogą przypominać konwulsje, nietypowe zachowania albo utrata przytomności. Jeden napad nie diagnozuje epilepsji, dopiero kilka napadów padaczki w odstępie czasowym potwierdza epilepsje – padaczkę.

POŁĄCZENIA NEURONÓW

Nie ma jednego skutecznego lekarstwa na padaczkę, czasami padaczka odchodzi sama. Leczenie padaczki to zażywanie leków mające na celu zapobieganie jej skutków czyli napadów padaczki oraz minimalizowanie skutków ubocznych podawanego leku. Około 80 % ludzi chorych na epilepsje dobrze reaguje na leki. Padaczka jest chorobą przewlekłą, chory na epilepsje bierze leki przez całe życie. U osób chorych na padaczkę lekooporną stosuje się często kilka leków naraz aby jak najbardziej zminimalizować skutki napadów padaczki.

Na padaczkę można zachorować w każdym wieku, jednak najczęściej chorują dzieci i osoby starsze, padaczka może być wywołana urazami mózgu, zakażeniem którego skutkiem jest uszkodzenie mózgu, ale padaczka może pojawić się również bez konkretnych przyczyn przynajmniej nie znanym dzisiejszej medycynie. Ludzkość choruje na padaczkę od tysięcy lat, i od zawsze wokół tej choroby istniały mity była nazywana np. chorobą psychiczną.

Napady padaczkowe i padaczka to jednak temat bardziej skomplikowany niż sądzisz, istnieje wiele rodzajów napadów i padaczek, które w różny sposób wpływają na życie ludzi, jeśli pragniesz zgłębić wiedzę na temat padaczki epilepsji proponuje zapoznać się z tematem FORMY NAPADÓW , blog ten jednak będzie skupiał się na padaczce wśród dzieci, sam jestem ojcem dziecka chorego na padaczkę dlatego jest to mi temat bardziej bliższy.

HOSPITALIZACJA

Hospitalizacja czyli wizyta w szpitalu. Zdarza się, że chory epileptyk, który dostał napadu padaczki w miejscu publicznym często zostaje przewieziony przez pogotowie do szpitala. Choć większość ludzi chorych na padaczkę po napadzie może odczuwać tylko zmęczenie zdarza się, że wizyta w szpitalu jest niezbędna np. w wyniku doznania obrażeń ciała wywołane również poprzez nieumiejętne udzielenie pomocy choremu. Wiedza społeczna o padaczce epilepsji jest niewielka również w śród lekarzy pierwszego kontaktu. O ile ten drugi wie jak pomagać w trakcie napadu padaczki to zdarza się, że to jest jego jedyna wiedza na ten temat.

Dalej posłużę się przykładem mojej córki Martynki. 

 

Gdy Martyna miała 3 miesiące wiedzieliśmy ,że jest chora na padaczkę. W wieku trzech miesięcy przeżyła już 4 napady padaczki, które zawsze przychodziły nagle. Jedyną prawidłowością tych napadów to czas ich występowania. Były to napady padaczki przysenne i tylko w nocy. W tym czasie moja wiedza na temat epilepsji była dość skromna opierała się głównie na uzyskaniu informacji w internecie. Moim podstawowym błędem podczas uczenia się o padaczce to wyszukiwanie głównie pozytywnych aspektów tej choroby lub skrajnie negatywnej z chaotycznej wiedzy. W szpitalu jeszcze na oddziale po porodowym powiedziano nam, że jak mała dostanie napadu mamy zawsze dzwonić po pogotowie. Napady toniczno-kloniczne bo takie ma moja córka są tak przerażające, że i bez tej wiedzy z pewnością bym zadzwonił w tamtym okresie.

A wszystko przez lek na pleśniawkę.

Parę dni przed końcem roku 2011 udaliśmy się na wizytę kontrolną do poradni patologi noworodka w naszym mieście, gdzie delikatnie mówiąc dostaliśmy opr... za to, że nasza córka ma pleśniawkę. Zapisano nam lek, który mieliśmy podawać naszej córce. Za nim jednak to zrobiliśmy postarałem się dowiedzieć jak najwięcej na temat tego leku, czy powinno się go podawać u osób chorych na padaczkę itp... Podczas sprawdzania leku dotarłem do artykułu, z którego wynikało że podawanie luminalu (lek na padaczkę) z lekiem na pleśniawkę może doprowadzić do interakcji leków co może skutkować gwałtownym spadkiem poziomu luminalu w krwi. W internecie dowiedziałem się również, że pleśniawką organizm z reguły sam sobie daje radę a podawanie leków zaleca się tylko w skrajnych przypadkach. W noc sylwestrową Martyna straciła apetyt była poddenerwowana (aura), utrata apatytu zdarza się również gdy pleśniawka się rozwija. Postanowiliśmy podać jej lek na pleśniawkę, po 6 godzinach od podania leku, napad padaczki w nowy rok o 4 rano. Podczas napadu podaliśmy Diazepan (lek na przerwanie napadu), telefon na pogotowie i wizyta w szpitalu co skutkowało przyjęciem na oddział (hospitalizacja). Po czterech godzinach oczekiwania w szpitalu dostała kolejny napad lekarz ponownie podał Diazepan. Ja przypomniałem sobie o możliwej interakcji leków, zgłosiłem to pielęgniarce, która skierowała mnie do lekarza dyżurnego jego jedyną decyzją był zakaz podawania lumianalu ( a nadszedł czas podania kolejnej dawki) my natomiast nie zabraliśmy zapasów z domu, ale lekarz chyba wie co robi. Wracam co domu siadam przy kompie i czytam jak najwięcej o padaczce, same ogólniki jak pomagać w trakcie napadu padaczki itp. Żona dzwoni i mówi, że córka miała kolejny napad padaczki lekarz podał znowu Diazepan i podłączyli jej kroplówkę, podaje mi nazwę kroplówki, w internecie sprawdzam jej działanie. Znajdował się w niej lek usuwający toksyny z krwi. Pomyślałem, że to dobrze może lek na pleśniawkę szybciej się wypłucze z organizmu. Lekarz nadal zabrania podać luminal (lek na padaczkę) tego dnia córka miała jeszcze pięć napadów za każdym razem wlewano je doodbytniczo Diazepan. Wracam do szpitala, lekarz się zmienił po burzliwej dyskusji ze mną decydują się na podanie luminalu ale w mniejszych dawkach niż żądałem. Dowiedziałem się, że bez konsultacji z neurologiem nie będą zmieniać dawek a neurolog do pracy wraca dopiero 3 stycznia. Oczekiwanie za neurologiem skutkowało napadem padaczki praktycznie przy każdym obudzeniu się córki. Ile razy podano jej wlewkę już sam nie pamiętam. Trzeciego przychodzi neurolog decyzja, zwiększenie dawki, i po 2 tyg. sprawdzić poziom leku w krwi. Napadów jest mniej średnio 2 na dobę, córka jest wykończona. Według mnie nadal dawka leku jest zbyt niska, rozmawiam z neurologiem, który oświadczył że nie odważy się zwiększyć dawki nie znając poziomu leku w krwi. Biegnę do lekarza prowadzącego i proszę o zlecenie takiego badania, lekarz nie zgadza się, proszę o interwencje neurologa i udaje mi się otrzymać zlecenie. Następnego dnia rano pielęgniarki przed podaniem leku mają pobrać krew. Okazuje się, że nie wiedzą ile krwi pobrać jak się później okazało pobrali jej za mało, i procedurę przesunięto na następny dzień. Biegnę do laboratorium zapytać czy musimy czekać do rana w laboratorium dowiedziałem się, że wyniki i tak przyjdą za 2 tyg. z uwagi na oszczędności wysyłają je do innego szpitala. Biegnę do neurologa, który informuje mnie o możliwości wykonania badania szybciej tylko sam musiał bym pojechać z krwią do pobliskiego miasta i zapłacić. Pomysł ten nie spodobał się ordynatorowi ale i znowu dzięki neurologowi następnego dnia rano jadę z krwią do laboratorium w Toruniu gdzie płacę 15 zł ( o jakie chodzi oszczędności). W Toruniu dowiaduje się, że za mało osocza przywiozłem i wynik może być mało miarodajny, przedstawiłem im problem i podjęli się tego, po paru godzinach miałem wynik. Dzięki temu udało się zwiększyć dawkę leku na padaczkę, napadów padaczki było mniej ale nie ustępowały. Ten koszmar trwał dwa tygodnie, koczowanie w samochodzie pod szpitalem strasznie nas to wykończyło. Poprosiłem o wypisanie nas ze szpitala na co ordynator się zgodził. W domu już napadów nie było przynajmniej przez jakiś czas...

Pół roku później zdobywając kolejne doświadczenia przypomniała mi się kroplówka jaką podano Martynce niby na wypłukanie toksyn w organizmie córki. Przecież lek na padaczkę tez mógł zostać wypłukany, gdy zapytałem się o to wprost lekarza neurologa oświadczył, że to wysoce prawdopodobne prawie na 100%

Przykład ten dowodzi ,że padaczka jest chorobą, na której znają się nieliczni lekarze a Ci mniej doświadczeni jak w naszym przypadku mogą bardziej zagrozić niż pomóc epileptykom. Napady gromadne, które miała w styczniu zawdzięczamy prawdopodobnie lekarzowi, który podał kroplówkę. Jak bardzo na tym ucierpiała Martynka nie wiadomo. Po tych zajściach przestała głuszyć (zamilkła).

TYPY NAPADÓW

Napady padaczki mogą przybierać różną formę. Za nim lekarz neurolog wprowadzi odpowiednie leczenie ważne jest prawidłowe rozpoznanie napadów padaczki. Lekarz neurolog rzadko ma okazje widzieć napady padaczki swojego pacjenta dlatego tak ważny w diagnozie jest opis podany przez pacjenta lub bezpośrednich świadków np. rodziców dziecka chorego na padaczkę. Ja osobiście uważam, że nagranie video choćby telefonem komórkowych jest najlepszym sposobem przedstawienia lekarzowi z jakim rodzajem napadów padaczki mamy do czynienia.

NAPAD TONICZNY

Mimo, że wszyscy mówimy jednym językiem może dochodzić do nieporozumień co może skutkować złym doborem leków. Znany jest mi przykład, w którym dziecko chore na padaczkę przez kilka lat było leczone nie tak jak powinno. Błędny opis napadów padaczki podawany przez rodziców chorego dziecka został wychwycony przez lekarza dopiero w chwili gdy doktor obejrzał nagranie zrobione telefonem komórkowych ojca. Ja osobiście uważałem, że prawidłowo opisywałem napady swojego dziecka jak się później okazało miałem rację, ale jak zostałem zapytany przez neurologa czy zachowanie dziecka podczas napadu padaczki było drżeniem czy drgawkami zwątpiłem jakość mojego opisu. W zakładce RODZAJE NAPADÓW charakteryzuje najbardziej popularne wśród chorych na padaczkę – epilepsję.

RODZAJE NAPADÓW

Napady padaczki są scharakteryzowane w dwóch grupach napadów, pierwotnych uogólnionych napadów oraz napadów częściowych. Różnię się miejscem wywołania - występowania. 

Napady padaczki pierwotnie uogólnione:

to rodzaj napadu który obejmuje obie półkule mózgu naraz.

Napady padaczki częściowe:

To rodzaj napadu w którym wyładowanie elektryczne następuje w jednym ograniczonej części mózgu. Wiele różnych przyczyn może powodować napady częściowe, np. uraz głowy, zakażenie mózgu, udar mózgu, nowotwór, lub zmiany w budowie obszaru mózgu utworzone przed urodzeniem. Wiele razy, nie znamy przyczyny napadów padaczki, ale czynniki genetyczne mogą być istotne w niektórych napadach częściowych.

Napady częściowe można podzielić dalej, w zależności od tego, czy podczas czyjeś świadomości lub utratą świadomości, te drugie zdarzają się o wiele częściej.

Szczegółowy opis poszczególnych napadów

Pierwotnie uogólnionych

• napady nieświadomości
  
• miokloniczne
  
• atoniczne drgawki
  
• napady toniczne
  
• kloniczne
  
• toniczno-kloniczne
  

Napady częściowe

• napady częściowe proste
  
• napady częściowo złożone
  
• wtórnie uogólnione
  

ZAPOBIEGANIE

Zapobieganie polega na minimalizacji czynników, które mogą wywołać napady padaczki oraz ich następstw.

To jest proste może polegać na noszeniu odzieży ochronnej w trakcie wykonywania niektórych czynności np. jazda na rowerze lub jazda konna z kaskiem ochronnym.

Epileptyk powinien uprawiać zdrowy styl życia, dobrze się odżywiać uprawiać sporty, stronić od alkoholu i innych używek korzystać ze szczepień ochronnych np. przeciwko grypie aby nie narażać się na infekcje, które sprzyjają napadom padaczki. Regularność zażywania leków i wypoczęty organizm również poprawiają kondycje chorego.

Te kilka podstawowych zasad może dotyczyć każdego człowieka również tego który nie choruje na padaczkę, jeśli twój członek rodziny lub partner jest epileptykiem powinieneś wspólnie z nim uprawiać taki styl życia z korzyścią dla obu stron.

DIAGNOZA

Zdiagnozowanie typu napadów lub rodzaju padaczki może być trudne. Istnieje wiele innych chorób, które mogą powodować zmiany w zachowaniu i mogą być mylone z padaczką. Leczenia napadów zależy od dokładnego rozpoznania, upewniając się, że dana osoba ma epilepsję, powinno być pierwszym krokiem w diagnozie padaczki.

Na początku ważny jest zbiór informacji, ponieważ napady padaczki rzadko zdarzają się w gabinecie lekarskim, informacja podana lekarzowi przez Ciebie lub innych świadków, jest niezwykle ważna. Jednak, nawet z dokładnymi opisami wydarzeń, inne badania są potrzebne, aby dowiedzieć się więcej o mózgu, co jest przyczyną zdarzenia i gdzie problem się znajduje.

Tutaj znajdziesz informacje o diagnozowaniu napadów i padaczki. Zacznijmy od podstaw w DIAGNOZY padaczki a potem przyjdźmy do bardziej szczegółowych zagadnień.

O MNIE

Witam wszystkich zainteresowanych tematem padaczki epilepsji. Jestem ojcem 15 miesięcznej Martynki, która od urodzenia choruje na padaczkę. Choroba ta jest mi tak bliska jak moja córka, stronę tą dedykuje przede wszystkim osobom, które podobnie jak ja interesują się padaczką i potrzebują informacji na temat tej choroby. Mam nadzieje, że zgromadzone tu materiały oraz moje  osobiste doświadczenia z padaczką pozwolą wam lepiej zrozumieć problem epilepsji. Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej na temat choroby Martynki kliknij NASZA HISTORIA